Гомоцистинурия: общие сведения

Гомоцистинурия (MIM 236200)  - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты метионина с накоплением в тканях гомоцистина. Причиной заболевания могут быть по крайней мере четыре метаболических нарушения (табл.31.2. Врожденные ошибки метаболизма серусодержащих аминокислот).

Гомоцистинурию впервые описал Field в 1962 году. Фенотипически больные отличаются высоким ростом, длинными конечностями, арахнодактилией, кифосколиозом, деформацией грудной клетки, плоскостопием. Характерно наличие вывиха или подвывиха хрусталика глаз, миопии, иногда катаракты и глаукома. Могут наблюдаться телеангиэктазии. Со стороны сердечно-сосудистой системы нередки тромбозы, которые могут служить причиной гибели больных. У некоторых больных обнаруживается снижение интеллекта, склонность к тромбообразованию, остеопороз. В крови и моче больных обнаруживается повышенное содержание метионина и гомоцистина:  гомоцистин экскретируется с мочой (до 300 мг в сутки), в ряде случаев вместе с S-аденозилметионином

Частота наследственных нарушений катаболизма метионина оценивается как 1 на 160000 новорожденных. Диагноз уточняется при биохимическом исследовании крови и мочи. 

Известны две формы заболевания: витамин B6-чувствительная и витамин B6-нечувствительная. Лечение - витамин B6 (пиридоксин). Диета с низким содержанием метионина и высоким содержанием цистина может предотвратить патологические изменения, если она соблюдается с раннего возраста. Другие типы цистинурии связаны с нарушениями в цикле реметилирования.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Ссылки: