Пиридоксинзависимые состояния наследственные
При некоторых наследственных нарушениях обмена веществ страдает и метаболизм витамина В6 .
Так, при сниженном сродстве глутаматдекарбоксилазы к своему коферменту пиридоксальфосфату уменьшается синтез ГАМК - тормозного медиатора ЦНС. У грудных детей с этим заболеванием развиваются поражения головного мозга и судороги ; без введения больших доз пиридоксина возможен летальный исход.
В другом случае из-за мутации гена, кодирующего эритроцитарный изофермент аминолевулинатсинтазы, развивается сидеробластная анемия . Введение пиридоксина улучшает гематологические показатели, но не нормализует морфологию эритроцитов.
Пиридоксальфосфат служит коферментом в нескольких реакциях обмена аминокислот. В частности, синтез цистатионина из гомоцистеина и серина катализирует цистатионинсинтетаза, последующее расщепление цистатионина на цистеин и гомосерин - цистатионин-гамма-лиаза, а в катаболизме триптофана участвует кинурениназа. Наследственная недостаточность этих ферментов проявляется соответственно гомоцистинурией , цистатионинурией и ксантуреновой ацидурией . Когда причиной указанных заболеваний является нарушение связывания ферментов с пиридоксальфосфатом, введение больших доз пиридоксина оказывает выраженное лечебное действие. При гомоцистинурии, связанной с недостаточностью цистатионинсинтетазы, лечение пиридоксином приводит к усилению активности фермента, но не к восстановлению его нормального количества.
