Врожденный порок сердца у взрослых: этиология и профилактика
Сложное взаимодействие генетических и средовых факторов в процессе эмбриогенеза может вести к неправильному развитию или недоразвитию различных анатомических образований в сердце. Хромосомные аберрации и мутации отдельных генов удается обнаружить менее чем у 10% больных ( табл. 235.1 ).
Исследование кариотипа клеток плода, полученных при амниоцентезе или биопсии хориона, позволяет выявить синдром Тернера , синдром Дауна и другие трисомии : составляющей частью этих синдромов является порок сердца.
Предсказать порок сердца позволяет также внутриутробная диагностика ферментопатий, в частности синдрома Гурлер (мукополисахаридоза типа IH) , гомоцистинурии , гликогеноза типа II (болезни Помпе) .
