Болезнь Помпе (гликогеноз II типа)
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) ведет к фатальным последствиям и характеризуется отсутствием лизосомальной альфа-(1->4)-глюкозидазы и (1->6)-глюкозидазы ( кислой мальтазы ), функцией которой является деградация гликогена, предотвращающая его накопление в лизосомах .
См. " Скелетные мышцы: нарушения накопления гликогена ".
