Табл. 37.1(Lvn). Классификация и характеристика гликогенозов

Таблица 37.1. Классификация, биохимическая и генетическая характеристика гликогенов.

Тип и синонимы Дефектный фермент Наследование Ткани или клетки , в которых выявляется дефект Структура и особенности накопления гликогена
Печень Мышцы Эритроциты Лейкоциты Фибробласты
0 (недостаточность гликосинтетазы)ГликосинтетазаАутосомно -рецессивное+   Нормальная структура, пониженное содержание
I (болезнь Гирке)Ферментная система печени, превращающая глюкозо-6-фосфат в глюкозу; тип Iа: глюкозо-6- фосфатаза, тип Ib: глюкозо-6- фосфат-транслоказаАутосомно -рецессивное+   Нормальная структура, повышенное содержание
II (болезнь Помпе)Лизосомальная a-D-глюкозидазаАутосомно -рецессивное++++Нормальная структура, повышенное содержание, гликоген накапливается в лизосомах
III (болезнь Форбса, болезнь Кори, болезнь остаточного декстрина)Амило-1,6- глюкозидаза, 4- a-D- глюканотрансфераза Аутосомно -рецессивное+++++Короткие боковые цепи, повышенное содержание
IV (болезнь Андерсен, амилопектиноз1,4-a-глюкан-ветвящий ферментАутосомно -рецессивное+++++Удлиненные боковые цепи, нормальное содержание
V (болезнь МакАрдля, недостаточность мышечной фосфорилазы)Фосфорилаза в мышцахАутосомно -рецессивное +  Нормальная структура, умеренно повышенное содержание
VI (болезнь Герса)Фосфорилаза в печениАутосомно -рецессивное+++Нормальная структура, повышенное содержание
VII (болезнь Таруи)Мышечная фосфофруктокиназаАутосомно -рецессивное +++=Нормальная структура, повышенное содержание
IXaКиназа фосфорилазыАутосомно -рецессивное++++ Нормальная структура, повышенное содержание
IXbАльфа-субъединица киназы фосфорилазыСцепленное с полом+ +++Нормальная структура, повышенное содержание

Ссылки: