Под названием гликогенозы объединяют синдромы, обусловленные наследственными дефектами ферментов , участвующих в синтезе или расщеплении гликогена . Все эти дефекты приводят к нарушениям накопления гликогена в разных тканях, особенно в печени и мышцах .

Гликогенозы ( болезни накопления гликогена) - группа наследственных заболеваний, обусловленная недостаточностью одного или нескольких ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена .

В клетках печени и мышц накапливаются полимеры гликогена , которые не подвергаются деградации даже тогда, когда организму необходима глюкоза в крови. Принципиально патогенез гликогенозов такой же, как и мукополисахаридозов. В клетках печени и мышц отсутствует определенный фермент (их уже известно много), который участвует в цикле расщепления гликогена до глюкозы.

Термин " гликогеноз " является общим для группы наследственных заболеваний, характеризующихся отложением в тканях либо ненормально больших количеств гликогена, либо необычных его видов.

Гликогеноз I типа

Гликогеноз II типа

Гликогеноз III типа

Гликогеноз IV типа

Гликогеноз V типа

Таблица 37.1. Классификация, биохимическая и генетическая характеристика гликогенов.

Описаны гликогенозы, связанные с недостаточностью фосфорилазы в печени ( гликогеноз VI типа ), недостаточностью фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах ( гликогенез VII типа ; болезнь Таруи ), а также гликогеноз, обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы . Сообщалось также о случаях недостаточности аденилаткиназы и cAMP-зависимой протеинкиназы .

см. гликогеноз 3 степени