Гликогенозы: общие сведения
Под названием гликогенозы объединяют синдромы, обусловленные наследственными дефектами ферментов , участвующих в синтезе или расщеплении гликогена . Все эти дефекты приводят к нарушениям накопления гликогена в разных тканях, особенно в печени и мышцах .
Гликогенозы ( болезни накопления гликогена) - группа наследственных заболеваний, обусловленная недостаточностью одного или нескольких ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена .
В клетках печени и мышц накапливаются полимеры гликогена , которые не подвергаются деградации даже тогда, когда организму необходима глюкоза в крови. Принципиально патогенез гликогенозов такой же, как и мукополисахаридозов. В клетках печени и мышц отсутствует определенный фермент (их уже известно много), который участвует в цикле расщепления гликогена до глюкозы.
Термин " гликогеноз " является общим для группы наследственных заболеваний, характеризующихся отложением в тканях либо ненормально больших количеств гликогена, либо необычных его видов (Табл. 37.1).
Описаны гликогенозы, связанные с недостаточностью фосфорилазы в печени ( гликогеноз VI типа ), недостаточностью фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах ( гликогеноз VII типа (болезнь Таруи), а также гликогеноз, обусловленный недостаточностью киназы фосфорилазы . Сообщалось также о случаях недостаточности аденилаткиназы и cAMP-зависимой протеинкиназы.
