Наследственные болезни: хирургическое лечение
Хирургическое лечение наследственных болезней занимает существенное место в системе медицинской помощи. Это связано с тем, что,
во-первых, многие формы наследственной патологии сопровождаются морфогенетическими отклонениями, включая пороки развития.
Во-вторых, расширение возможностей хирургической техники сделало доступными многие трудные операции.
В-третьих, реанимация и интенсивная терапия новорожденных с наследственными болезнями сохраняют жизнь, и такие пациенты нуждаются в последующей хирургической помощи. Хирургическую помощь больным с наследственной патологией в общей форме можно подразделить на 3 вида: удаление, коррекция, трансплантация. Операции часто могут рассматриваться как устранение симптомов болезни. Однако в некоторых случаях хирургическая помощь выходит за рамки симптоматического лечения, по своему эффекту приближаясь к патогенетическому лечению. Например, для изменения пути патологического превращения субстратов патологических реакций можно использовать технику хирургического шунтирования. При гликогенозах 1 и 3 типа делают анастомоз между воротной и нижней полой венами. Это позволяет части глюкозы после всасывания в ней в виде гликогена. Сходный обходной путь предложен при семейной гиперхолестеринами (тип 2а) .
Анастомоз между тощей и подвздошной кишкой. Это приводит к снижению всасывания холестерина. Примерами общехирургических видов лечения могут быть операция по поводу наследственного полипоза толстой кишки (удаление ее), спленэктомия при гемоглобинопатиях, удаления глаза при ретинобластоме, почки - при опухоли Вильмса и многие другие. В ряде случаев хирургическое лечение является частью комплексной терапии. Например, при муковисцидозе может быть меконеальный илеус у новорожденных, в процессе развития болезни встречается пневмоторакс. И то, и другое устраняется хирургическим путем. Большое место в лечении наследственных болезней занимает реконструктивная хирургия, которая применяется при незаращении верхней губы, врожденных пороках сердца, атрезии отделов желудочно-кишечного тракта, гипоспадии, и коррекции костно-мышечной системы и т. д. Трансплантация органов и тканей как метод лечения наследственных болезней все больше входит в практику. Аллотрансплантация может рассматриваться как передача нормальной генетической информации пациенту с нарушением обмена веществ. Такой подход предполагает пересадку клеток, тканей и органов, содержащих нормальную ДНК для продукции активных ферментов или других продуктов гена у реципиента. Он особенно эффективен при случаях, когда патологический процесс ограничен одним органом или тканью, которые и пересаживают. Исходя из этого некоторые авторы развивают даже концепцию .ферментной трансплантации. клеток, ткани или органа. На самом деле эффект трансплантации сложнее. Вряд ли он ограничивается только синтезом недостающего фермента. Аллотрансплантация уже выполняется при разных наследственных болезнях и позволяет непрерывно восполнять недостаток фермента, гормона, иммунологических функций или эффективно предохранять орган от функциональных нарушений, обусловленных мутацией структурного гена. В табл. 9.4 перечислены наследственные болезни, при которых применяется аллотрансплантация. Современная трансплантология обладает большими возможностями, и ее успехи могут быть использованы в лечении наследственных болезней. Имеются многочисленные сообщения об успешных пересадках органов (костного мозга, вилочковой железы, печени плода, печени, поджелудочной железы, селезенки и особенно почки) при упомянутых в табл. 9.4 состояниях. Трансплантация исправляет патологические механизмы наследственных нарушений. Помимо пересадки органов. Разрабатываются методы пересадки клеток, функция которых занимает ключевое место в патогенезе наследственных нарушений обмена. При мукополисахаридозах производят подкожную подсадку культивированных фибробластов от нормальных индивидов. Эти клетки секретируют ферменты и исправляют нарушенный у пациентов обмен гликозаминогликанов (мукополисахаридов). Как долго пересаженные клетки будут сохранять такую активность, какое количество их требуется для хорошего лечебного эффекта, предстоит еще выяснить. Можно проводить соответствующие эксперименты на животных, поскольку мукополисахаридозы обнаружены у кошек. В заключение следует обратить внимание на огромные возможности хирургического лечения наследственных болезней, еще использованные не в полной мере. В этом плане весьма перспективы микрохирургия и эндоскопическая хирургия.
