Болезнь МакАрдля (недостаточность мышечной фосфорилазы, гликогеноз V типа)
Болезнь Мак-Ардля ( метаболическая миопатия ) - наследственное заболевание, разновидность гликогеноза типа V . Связана с недостаточностью фермента фофосфорилазы в мышцах, что вызывает накопление в них гликогена. Вследствие накопления гликогена в миокарде возможна сердечная недостаточность .
Отсутствие мышечной фосфорилазы (миофосфорилазы) является причиной гликогеноза V типа . У больных наблюдается пониженная выносливость к физическим нагрузкам. Хотя в их скелетных мышцах имеется аномально высокое содержание гликогена (2,5-4,1%), в крови после выполнения физической работы почти или вообще не обнаруживается лактат .Лечение симптоматическое.
Лечение симптоматическое.
