Табл. 235.1(Harrison). Причины врожденных пороков сердца
Таблица 235.1. Причины врожденных пороков сердца
| Заболевание | Пороки сердца | Внесердечные проявления |
| Отдельные наследственные или
предположительно наследственные
заболевания |
||
| Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса—ван Кревельда) | Дефект межпредсердной перегородки или ее отсутствие (общее предсердие) | Непропорциональная низкорослость, дисплазия ногтей, полидактилия |
| Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром) | Дефекты межпредсердной перегородки, тетрада Фалло |
Аплазия или гипоплазия лучевой кости, тромбоцитопения |
| Синдром Холт—Орама | Дефекты межпредсердной перегородки и другие пороки | Гипоплазия пальцев, гипоплазия ключиц |
| Синдром Картагенсра | Декстрокардия | Situs inversus, синуситы, бронхоэктазы |
| Синдромы Барде—Бидля и Лоренса—Муна | Разнообразные пороки | Ожирение, пигментная дегенерация сетчатки, гипогонадизм, полидактилия |
| Синдром Нунан | Дисплазия клапана легочной артерии, кардиомиопатии (обычно гипертрофическая) | Крыловидные складки на шее, воронкообразная грудь, крипторхизм |
| Туберозный склероз | Рабдомиомы | Эпилептические припадки, умственная отсталость, гипопигментированные пятна и ангиофибромы кожи |
| Синдром LEOPARD | Стеноз клапана легочной артерии | Множественные лентиго. гипертелоризм, крипторхизм, гипоспадия, задержка роста, глухота |
| Синдром Рубинштейна—Тейби | Открытый артериальный проток и другие пороки | Широкие I пальцы рук и ног, верхняя мик-рогнатия, монголоидный разрез глаз |
| Врожденное удлинение интервала QT (синдромы Романо—Уорда и Ервела—Ланге-Нильсена) | Аритмии, внезапная смерть | Нейросенсорная тугоухость (при синдроме Ервела—Ланге-Нильсена) |
| Наследственная геморрагическая
телеангиэктазия (болезнь Ослера—
Вебера— Рендю) |
Артериовенозные свищи (легкие, печень, слизистые) | Множественные телеангиэктазии |
| Синдром Апера | Дефекты межжелудочковой перегородки | Преждевременное закрытие швов черепа, гипоплазия клиновидной и решетчатой костей, микрогнатия, синдактилия |
| Синдром Крузона | Открытый артериальный проток, коарктация аорты | Птоз, преждевременное закрытие швов черепа, микрогнатия |
| Гипертрофическая кардиомиопатия | Асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки | Внезапная смерть в семейном анамнезе |
| Недержание пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) | Открытый артериальный проток | Пигментные пятна неправильной формы, гнездная алопеция, аномалии зубов |
| Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия) | Стенозы ветвей легочной артерии, стеноз клапана легочной артерии | Уменьшение числа желчных протоков, патология позвонков, увеличение лба, глубоко посаженные глаза |
| Синдром Ди Джорджи | Незавершенная дуга аорты, тетрада Фалло, общий аортолегочный ствол | Агенезия тимуса и паращитовидных желез, аномалии развития ушей |
| Атаксия Фридрейха | Дилатационная и гипертрофическая кардиомиопатии, аритмии | Атаксия, дизартрия, дегенерация задних канатиков спинного мозга |
| Миопатии Дюшенна, Беккера и другие | Различные поражения, в том числе дилатационная кардиомиопатия | Псевдогипертрофия икроножных мышц, атрофия мышц туловища, плеч и бедер |
| Муковисцидоз | Легочное сердце | Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, синдром нарушенного всасывания, хронические легочные инфекции |
| Серповидноклеточная анемия | Сердечная недостаточность с высоким сердечным выбросом | Гемоглобин S |
| Точечная хондродисплазия Конради—Хюнермана |
Дефекты межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток |
Асимметричное укорочение конечностей,
очаги обызвествления хряща у
новорожденных, пористая кожа |
| Синдром Коккейна | Раннее развитие атеросклероза | Низкорослость, пигментная дегенерация сетчатки, фотодерматоз |
| Детская прогерия (синдром Гетчинсона—Гилфорда) | Раннее развитие атеросклероза | Быстрое старение, алопеция, гипоплазия костей, атрофия подкожной клетчатки |
Таблица 235.1 (продолжение). Причины врожденных пороков сердца
| Заболевание | Пороки сердца | Внесердечные проявления |
| Наследственные болезни соединительной ткани | ||
| Cutis laxa (вялая кожа) | Стеноз ветвей легочной артерии | Слабость эластических волокон, ранимая кожа, грыжи |
| Синдром Элерса—Данло | Аневризмы, разрыв артерий, митральная недостаточность, пролапс митрального клапана | Избыточная подвижность в суставах, повышенная эластичность и ранимость кож |
| Синдром Марфана | Аневризма восходящей аорты,
аортальная и митральная
недостаточность, пролапс митрального клапана |
Астеническое телосложение,
арахнодактилия, избыточная подвижность в суставах, подвывих хрусталика |
| Несовершенный остеогенез | Аортальная недостаточность | Ломкость костей, голубые склеры |
| Эластическая псевдоксантома | Распространенный атеросклероз, ИБС | Распад эластических волокон кожи, ангжидные полосы сетчатки |
| Наследственные нарушения обмена веществ | ||
| Гликогеноз типа II (болезнь Помпе) | Поражение миокарда, напоминающее гипертрофическую или рестриктивную кардиомиопатию | Недостаточность a-D-глюкозидазы, мышечная слабость |
| Гомоцистинурия | Расширение аорты и легочного ствола, тромбозы | Недостаточность цистатионинсинтетазы, подвывих хрусталика, остеопороз |
| Мукополисахаридозы Синдром Гурлер (мукополисахаридоз типа IH), синдром Гунтера (мукополисахаридоз типа II) |
Клапанные пороки, аномалии коронарных
и магистральных артерий, поражение
миокарда |
Синдром Гурлер: недостаточность a-L-идуронидазы, помутнение роговицы грубые черты лица, задержка роста, умственная отсталость. Синдром Гунтера: недостаточность идуронат-2-сульфатазы, роговица прозрачна, грубые черты лица, задержка роста, умственная отсталость |
| Синдром | ||
Таблица 235.1 (окончание). Причины врожденных пороков сердца
| Заболевание | Пороки сердца | Внесердечные проявления |
| Спорадические заболевания | ||
| Синдром VACTERL | Дефекты межжелудочковой перегородки | Пороки развития позвоночника, атрезия заднего прохода, трахеопишеводный свищ, дисплазия лучевой кости, пороки развития почек, пороки развития конечностей |
| Синдром CHARGE | Тетрада Фалло и другие пороки |
Колобомы, атрезия хоан, задержка роста, умственная отсталость, пороки развития половых органов, глухота |
| Синдром Вильямса (идиопатическая гиперкальциемия новорожденных) | Надклапанный аортальный стеноз, стенозы ветвей легочной артерии | Умственная отсталость, гротескные черты лица, болтливость, хриплый голос |
| Синдром Корнелии де Ланге | Дефекты межжелудочковой перегородки |
Короткие конечности, сросшиеся брови, задержка роста, умственная отсталость |
| Вело-кардио-фациальный синдром | Дефекты межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, правосторонняя дуга аорты | Расщелина твердого неба, большой нос, маленькие кисти, умственная отсталость |
| Действие тератогенных факторов | ||
| Краснуха | Открытый артериальный проток, стенозы клапана и ветвей легочной артерии, дефекты межпредсердной перегородки | Катаракта, глухота, микроцефалия |
| Алкоголь | Дефекты межжелудочковой перегородки и другие пороки | Микроцефалия, задержка роста, умственная отсталость, срастание век в углах глаз, гипоплазия верхней губы, сглаженный губной желобок |
| Фенитоин | Стеноз клапана легочной артерии, аортальный стеноз, коарктация аорты, открытый артериальный проток | Гипертелоризм, задержка роста,
умственная отсталость, брахидактилия,
приподнятая верхняя губа |
| Талидомид | Разнообразные пороки | Фокомелия |
| Литий | Аномалия Эбштейна, атрезия трехстворчатого клапана | Нет |
