Наследственные болезни: генетическое обследование
При аутосомно-рецессивных заболеваниях используют два типа генетического обследования:
- выявление гомозигот, то есть больных, и
- выявление здоровых гетерозигот, то есть носителей мутантного гена, которые могут передать его детям.
Для того чтобы программы выявления гомозигот были эффективными, нужны следующие условия:
- недорогой и надежный тест;
- польза от ранней диагностики (возможность лечения и консультирования);
- разъяснение обследуемым и их семьям, что означают полученные результаты.
Прекрасный пример такой программы - массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию , гомоцистинурию , болезнь кленового сиропа , галактоземию , муковисцидоз , гипотиреоз и серповидноклеточную анемию . Во всех этих случаях обследование позволяет выявить больных и начать лечение до развития необратимых поражений. Кроме того, родители больного ребенка, зная о риске заболевания у последующих детей, могут вовремя воспользоваться пренатальной диагностикой.
Пример успешной программы выявления гетерозигот - обследование на носительство мутантных генов, вызывающих болезнь Тея-Сакса . Это - смертельная аутосомно-рецессивная лизосомная болезнь накопления , для которой нет эффективного лечения. С помощью такого обследования в популяциях, в которых мутантный ген особенно распространен (например, у евреев-ашкенази распространенность гетерозигот составляет 1:25 по сравнению с 1:200 у англосаксов), можно выявить семьи, входящие в группу риска (оба супруга - гетерозиготы, и вероятность рождения больного ребенка равна 25%). Пренатальная диагностика дает возможность таким родителям иметь только здоровых детей.
