Цистиноз (синдром Абдергальдена-Фанкони)

Цистиноз (болезнь накопления цистина) - наследственное заболевание, нарушение обмена аминокислот, приводящее к формированию кристаллов цистина во многих тканях и органах:  в лейкоцитах , роговице , костном мозге , печени , селезенке .

Обычно при этом заболеваний наблюдается общая аминоацидурия, т.е. повышение содержания в моче всех аминокислот. Серьезно нарушается и ряд других функций почек ; летальный исход обычно наступает в раннем возрасте при явлениях острой почечной недостаточности. Согласно полученным данным, причиной болезни является нарушение функции лизосом

 См.  Генетика, физические факторы, отравления металлами

Ссылки: