Генетика, физические факторы, отравления металлами

Несмотря на то что хорошо известна индивидуальная чувствительность к теплу, холоду и солнечному свету, систематических исследований роли наследственных факторов этих особенностей не проводилось. Четкие расовые различия обнаружены для реакции на холодовой фактор . Например, негры более чувствительные к холоду, чем представители кавказской расы. Это объясняется разным уровнем теплопродукции и расширения сосудов. Твердо установленные индивидуальные и расовые различия в реакциях на УФ- облучение. Крайним примером генетической чувствительности является редкая аутосомно-рецессивная болезнь - пигментная ксеродерма : при воздействии солнечного света развиваются ожоги, затем язвенные поражения кожи и, наконец, злокачественные новообразования. Молекулярно- генетический механизм этого явления хорошо изучен.

При пигментной ксеродерме поражается репарирующая система, восстанавливающая нормальное строение ДНК после повреждения ее УФ-лучами. Речь идет о мутациях в нескольких локусах, обусловливающих процессы репарации ДНК (экозо - и эндонуклеазы, полимеры, лигазы). Эти гены клонированы и хорошо изучены. Возможна преклиническая и дородовая диагностика указанной болезни.

В ряде сообщений описывается различная чувствительность к солям тяжелых металлов (свинец, ртуть, кадмий и др.). Например, отравление органическими соединениями ртути вызывает нейропсихические расстройства различной выраженности у разных лиц. Гетерозиготные носители генов цистиноза и анемии Фанкони могут быть предрасположены к токсическому действию металлов или других почечных ядов. Повышенный, хотя и не токсичный, уровень свинца может быть спусковым крючком гиперактивного поведения у детей с наследственной предрасположенностью.

Ссылки: