Эффект родоначальника
Неравномерное распределение патологических генов в популяциях, а точнее, высокие частоты их, может быть обусловлено так называемым эффектом родоначальника. Это явление по своему популяционно-генетическому характеру близко к дрейфу генов. Речь идет о накоплении какой-либо генной болезни (или многих), унаследованной от одного или нескольких индивидов , переехавших в другое место.
Хорошо документированных историческими материалами примеров эффекта родоначальника в генетике человека уже много.
В 17 веке иммигранты из Европы (Голландия, Дания, Германия) прибыли в Южную Африку (современная ЮАР). Среди них были носители генов порфирии (мягко текущее аутосомно- доминантное заболевание), хореи Гентингтона (аутосомно- доминантная болезнь с поздним началом), семейного полипоза толстой кишки (аутосомно-рецессивная болезнь). Семьи иммигрантов были большими (более 10 детей), поэтому число лиц с этими болезнями в ЮАР теперь во много раз выше, чем в Голландии и Дании. Родословная лиц с аутосомно-доминантными болезнями прослеживается до одного брака иммигрантов, а ген липопротеиноза до брата и сестры, прибывших в 1652 г. в теперешнюю ЮАР. Они, их дети и внуки имели большие семьи, что и способствовало увеличению частоты этого рецессивного гена.
Китайский иммигрант, прибыв в Южную Африку, имел 7 жен. Он страдал аутосомно-доминантным заболеванием - дисплазией костей и зубов , вызывающей полную потерю зубов к 20 годам. Он передал этот ген 70 из 356 прослеженных потомков в следующих 4 поколениях.
В штате Пенсильвания (США) живут изолированно амиши (переселенцы из Европы), переехавшие туда в 18 в. В 60-х годах нашего века в их поселении обнаружены 82 человека с аутосомно- рецессивной болезнью ( карликовость с 6 пальцами ), все эти люди являются потомками одной супружеской пары.
Естественно, имеется тенденция к илиминации патологических генов из популяций путем естественного отбора, поэтому один эффект родоначальника как таковой не может объяснить долгое существование патологического гена в популяции.
