Порфирия: общие сведения

Порфирии - это группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушениями синтеза гема с повышением содержания промежуточных продуктов порфиринов в крови и тканях.

Гем представляет собой комплексное соединение двухвалентного железа с порфирином . Порфирины же являются сильными фотосенсибилизирующими веществами . Спектр поглощения порфиринов включает два диапазона - 400-410 нм и 580-660 нм.

Гем образуется постоянно, главным образом - в костном мозге и печени . В зависимости от того, в каком из этих органов нарушен синтез гема, выделяют эритропоэтические порфирии и печеночные порфирии; при любой из них происходит избыточное образование порфиринов.

С кровью порфирины разносятся по всему организму и попадают в кожу. Там они взаимодействуют с фотонами, передают поглощенную энергию молекулам кислорода с образованием свободных радикалов (в частности, супероксидного радикала) и вызывают фототоксическую реакцию .

Самая частая из порфирии - поздняя кожная порфирия. Выделяют две формы заболевания - спорадическую позднюю кожную порфирию и семейную позднюю кожную порфирию.

В основе эритропоэтической протопорфирии лежит генетически обусловленная недостаточность митохондриального фермента феррохелатазы .

Схема обследования больного с повышенной чувствительностью к солнечному излучению представлена на рис. 58.1 .

Ссылки:

Все ссылки