Наследственные болезни: факторы, влияющие на распространенность
Снижение давления отбора в современных условиях (разное для разных болезней), которые в популяциях человека идет двумя путями.
Во-первых, улучшение медицинской и социальной помощи больным (особенно лечение наследственных болезней) приводит к тому, что гомозиготы (например, больные фенилкетонурией, муковисцидозом), ранее не дожившие до репродуктивного периода, теперь не только живут до 30-50 лет и более, но и вступают в брак, имеют детей. Следовательно, популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам.
Во-вторых, планирование семьи (сокращение рождаемости до произвольных величин, чаще всего это 1-2 или 3 ребенка) изменяет действие отбора в связи с репродуктивной компенсацией .
Популяционные последствия репродуктивной компенсации очевидны, хотя развиваться они будут медленно (десятки, а для некоторых генов сотни поколений). Патологические аллеи в этих случаях будут иметь большую вероятность для сохранения и увеличения их частоты, чем при естественной реализации репродуктивных способностей индивидов с разными генотипами.
