Наследственные болезни: популяционный груз: медицинский, социальный аспект
Каждая семья мечтает иметь здоровых детей. Это чувство особенно обостряется после рождения больного ребенка. Широкое распространение контроля за рождаемостью и планируемое уменьшение размера семьи в развитых странах делают чрезвычайно важным вопрос об оптимальном исходе каждой беременности. В этом смысле профилактика наследственных болезней должна занимать ведущее место как в работе врача, так и в системе здравоохранения.
Известно, что вся наследственная патология определяется грузом мутаций, вновь возникающих и унаследованных из предыдущих поколений. Эффекты мутационного процесса для популяций человека выражаются в эволюционно-генетическом, медицинском и социальном значениях. Эволюционно-генетические следствия мутационного процесса этобалансированный полиморфизм, летальность
Медицинские последствия мутационного груза - это повышенная необходимость медицинской помощи и сниженная продолжительность жизни больных.
Медицинскую помощь лицам с наследственными болезнями в поликлинических условиях оказывают в 5-6 раз чаще. Среди контингента детских больниц общего профилю от 10 до 20% - это дети с наследственной патологией, что в 5-10 раз выше, чем частота таких больных в популяции. Необходимость более частого обращения к врачу людей с наследственной патологией вполне понятна, так же как и более длительная их госпитализация. Во-первых, сама болезнь требует большого объёма медицинской помощи, а иногда и постоянного лечения. Во-вторых, наличие наследственной болезни не исключает ожога, травмы, инфекционных заболеваний. Напротив, они возникают чаще, протекают тяжелее и длительнее в связи с меньшими возможностями поддержания биохимического, иммунологического и гормонального гомеостаза у больных с наследственной патологией.
Продолжительность жизни у больных с наследственной патологией зависит от формы болезни и уровня медицинской помощи. Хотя точные расчеты еще не сделаны, но для стран с хорошо развитой системой здравоохранения можно с большой уверенностью полагать, что не менее 50% всех пациентов с наследственными болезнями умирают в детском возрасте. В Канаде проведена комплексная оценка ожидаемой продолжительности жизни для всех больных с наследственной патологией (с разным возрастом начала болезней и тяжестью протекания). Она оказалась на 20 лет меньше средней по стране (50 лет вместо 70).
О социальной и медицинской значимости профилактики наследственных болезней говорят факты социальной дизадаптации (инвалидности) больных, а также экономические затраты на их содержание. В течение многих лет такие больные относятся к категории инвалидов, которые не могут себя обслуживать. В домах-интернатах для детей инвалидов средние расходы на одного ребенка в месяц равны среднемесячной зарплате по стране. В среднем такие дети в интернатах живут до 10 лет. Из 1млн новорожденных примерно 5000 рождаются "кандидатами" на многолетнюю тяжелую инвалидность с детства.
Наряду с медицинской и социальной значимостью профилактики наследственных болезней не менее важным являются психологические аспекты в семье при наличии больного ребенка. Тяжесть и прогредиентность течения болезни создают, как показывают наблюдения, атмосферу психологической напряженности даже в очень дружных семьях. Супруги или родственники выясняют (или подозревают), кто виноват в рождении больного ребенка. Неоднозначно решается вопрос разными членами семьи о передаче ребенка в интернат (отказ от ребенка), особенно если он жил с родителями. Постоянный уход за больным ребенком требует больших материальных, моральных и физических затрат, так или иначе вызывающих конфликты. К переживаниям за больного ребенка присоединяется страх за возможную болезнь других детей.
Хотя наследственные болезни относятся к редким болезням с обывательской точки зрения, но в конкретной семье вся жизнь концентрируется на одном больном ребенке.
Наконец, необходимость профилактики наследственных болезней диктуется и популяционными закономерностями их распространения . Такие болезни передаются из поколения в поколение. При улучшении медицинской помощи такие больные будут не только дольше жить, что автоматически повышает число больных с наследственной патологией в популяции, но и передавать мутации от поколения к поколению. Например, за последние 100 лет в Англии повысилась частота мутантного гена, обусловливающего врожденный стеноз привратника . Операция по рассечению мышцы привратника превратила эту аномалию из абсолютно смертельной болезни в рубец на брюшной стенке. Носители данного мутантного гена (после операции они уже не являются в строгом смысле больным) оставляют потомство, часть которого также имеет мутантный ген, а в популяции еще возникают новые случаи заболевания за счет мутационного процесса.
В связи с планируемым размером семьи (как правило, 1-3 детей) разница в числе детей у здоровых и наследственно отягощенных супругов во многом нивелируется. Об этом явлении, репродуктивной компенсации , уже шла. Естественный отбор перестает регулировать численность потомства. В наследственно отягощенных семьях бывает больше беременностей (понятно, что некоторые из них заканчиваются гибелью потомства на любой стадии внутриутробного развития), но такое же число живых детей, как и в неотягощенных семьях. Часть таких детей являются гетерозиготами. Таким образом искусственно поддерживается повышенный уровень репродукции мутантных аллелей.
