Генные наследственные болезни: прогредиентность клинической картины
Для генных болезней характерны прогредиентность клинической картины, а также хронический затяжной характер течения болезни с рецидивами. При многих болезнях клиническая картина и тяжесть течения усиливаются по мере развития патологического процесса. Приведем несколько примеров. Нейрофиброматоз-1 начинается с возникновения безобидных пигментных пятен (цвета кофе с молоком), веснушек в подмышечных и паховых областях, далее появляются единичные нейрофибромы, затем - опухоли или костные изменения и т. д. При фенилкетонурии прогрессируют умственная отсталость, гипомеланоз кожи и волос. Нарушение свертываемости крови при гемофилии не ослабевает, а усиливается с возрастом. При болезни Тея-Сакса с 6- месячного возраста начинает развиваться демиелинизация нервных волокон, и она продолжается вплоть до летального исхода в возрасте 2-4 лет.
