Гемофилия C (дефицит фактора XI, синдром Розенталя): общие сведения

Гемофилия С (дефицит фактора XI, или синдром Розенталя;  MIM 264900) проявляется умеренной кровоточивостью, изредка бывают гемартрозы или гематомы, а также послеоперационные кровотечения ( Biggs R.,1962 ; Rosenthal R.L.,1964 ; Rosenthal R.L.,1955 ; Seligsohn U.,1979 ). Клинически дефицит фактора XI асимптоматичен. Лечение включает переливание плазмы крови или концентратов, содержащих недостающий фактор.

В противоположность гемофилии A и гемофилии В , между кровоточивостью и уровнем фактора XI четкого соответствия нет, спонтанная кровоточивость менее выражена, гемартрозы редки.

Диагноз ставится часто лишь при кровотечении после травмы или операции; у женщин с дефицитом фактора XI бывают обильные и продолжительные менструации .

Так как фактор XI имеет Т1/2 около 24 ч, свежезамороженная плазма вводится 1 раз в сутки.

Показано, что число мутаций гена фактора XI сравнительно невелико.

Гемофилию С (обуславливают мутации в гене фактора XI человека. Первая такая мутация была зарегистрирована в 1989 году Asakai R. К настоящему времени идентифицировано тринадцать мутаций - 9 missense мутаций, 3 сплайсинговые мутации и 1 малая делеция. Реестр выявленных мутаций представлен в Таблице F 11 m.

Дефицит фактора XI наследуется аутосомно-рецессивно и характерен для евреев-ашкенази.

Ссылки: