Ген коагуляционного фактора XI
Ген фактора XI (factor Xl) локализуется на 4 хромосоме человека в позиции 4q35 ( Kato A.,1989 ; Buetow K.H.,1991 ).
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена фактора XI ( F Xl ) свертываемости крови человека опубликованы в 1986 году ( Fujikawa K.,1986 ). Выделенный клон кДНК протяженностью 2097 пар оснований включал в себя 54 нуклеотида, кодирующих лидерную последовательность пептида из 18 аминокислот; кодирующую область из 1812 пар нуклеотидов для кодирования зрелого пептида из 607 аминокислот и 3'некодирующую область из 106 нуклеотидов с поли-А концом из 10 пар оснований. Лидерный пептид типичен для секретируемых пептидов и удаляется путем расщепления (gly-glu) пептидных связей сигнальной пептидной последовательности во время биосинтеза и секреции через эндоплазматический ретикулум. Зрелый протеин содержит 607 аминокислот в каждой цепи. Димер фактора XI состоит из 1214 аминокислот.
Ген фактора XI человека был клонирован в 1987 году ( Asakai R.,1987 ). Протяженность гена составляет 23 kb; он разделен 14 интронами на 15 экзонов. Первый интрон локализуется с 5'некодирующей области гена. Размер интронов варьирует от 90 нуклеотидов до 4,5 kb. Только один интрон (N) относится к 0 типу интронов, семь интронов (B,D,F,H,J,L,M) относятся к I типу интронов и 5 интронов (C,E,G,I,K) - ко II типу интронов. Экзон-интронные сочленения гена фактора XI представлены на Рис. F 11 int .
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена фактора XI (F Xl) представлены на Рис. F 11 seq.
В 1997 году была клонирована кДНК гена фактора XI мыши ( Gailani D.,1997 ).
