Коагуляционный фактор XI. Фенотип - заболевание
Гемофилия С (дефицит фактора свертываемости крови F XI, или синдром Розенталя; MIM 264900 )наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется умеренной кровоточивотью, изредка бывают гемартрозы, гемартрозы или гематомы, а также послеоперационные кровотечения ( Biggs R.,1962 ; Rosenthal R.L.,1964 ; Rosenthal R.L.,1955 ; Seligsohn U.,1979 ). Клинически дефицит фактора XI асимптоматичен. Лечение включает переливание плазмы крови или концентратов, содержащих недостающий фактор.
Гемофилию С (синдром Розенталя) обуславливают мутации в гене фактора XI (F Xl) человека. Первая такая мутация была зарегистрирована в 1989 году Asakai R. К настоящему времени идентифицировано тринадцать мутаций - 9 missense мутаций, 3 сплайсинговые мутации и 1 малая делеция. Реестр выявленных мутаций представлен в Таблице F 11 m.
