Таблица F 11 m

                Идентифицированные мутации
             в гене фактора Xl (F Xl) человека

                    1) missense  мутации
 ---------------------------------------------------------------------
 Кодон: Замена нуклео- : Замена амино- :         Литература          :
      :     тидов      :    кислот     :                             :
 ---------------------------------------------------------------------
  16      GAC-CAC          Asp-His      Pugh
R.E.,1995
 226      CAG-CGG          Gln-Arg      Martincic
D.,1998 
 248      AGT-GGT          Ser-Gly      Martincic
D.,1998   
 283      TTC-CTC          Phe-Leu      Asakai
R.,1989      
                                        Asakai
R.,1991     
                                        Meijers
J.C.M.,1992   
                                        Peretz
U.,1997
 302      CTG-CCG          Leu-Pro      Pugh
R.E.,1995
 304      ACC-ATC          Thr-Ile      Pugh
R.E.,1995
 323      GAA-AAA          Glu-Lys      Pugh
R.E.,1995
 386      ACC-AAC          Thr-Asn      Wistinghausen B.,1997
 442      TTC-GTC          Phe-Val      Imanaka
Y.,1995 
 518      AAA-AAC          Lys-Asn      Ventura
C.,2000   
 ---------------------------------------------------------------------

                        2) nonsense мутации
 ---------------------------------------------------------------------
 Кодон: Замена нуклео- : Замена амино- :         Литература          :
      :     тидов      :    кислот     :                             :
 ---------------------------------------------------------------------
 117      GAA-TAA          Glu-Ter      Asakai
R.,1989
                                        Asakai
R.,1991      
                                        Peretz
U.,1997
 128      TGC-TGA          Cys-Ter      Imanaka
Y.,1995
 ---------------------------------------------------------------------

                       3) сплайсинговые мутации
 ---------------------------------------------------------------------
 Интрон:  Донор/ :Локализация:Замена нук-:       Литература          :
   IVS :акцептор.:           : леотидов  :                           :
 ---------------------------------------------------------------------
  5        ds       + 5        G - C      Pugh
R.E.,1995
  9        as       - 2        A - G      Pugh
R.E.,1995 
 11                 - 10       T - A      Ventura
C.,2000
 14        ds       + 1        G - A      Asakai
R.,1989  
 ---------------------------------------------------------------------

                       4)  делеции
 ---------------------------------------------------------------------
 Кодон:Кол-во  нуклеотидов:   Нуклеотиды   :       Литература        :
 ---------------------------------------------------------------------
  553          14           AAGGTAACAGAGTG      Peretz U.,1996  
 nt1072         1                 A             Ventura C.,2000
 ---------------------------------------------------------------------

                       5)  инсерции
 ---------------------------------------------------------------------
 Кодон:Кол-во  нуклеотидов:   Нуклеотиды   :       Литература        :
 ---------------------------------------------------------------------
 307            7              AAGCAAT     Ventura
C.,2000  
 ---------------------------------------------------------------------

Ссылки: