Табл 4.2. medgen Триплетные повторы и наследственные болезни

Болезнь Хромосома Повторяющийся триплет Число триплетных повторов предпочтительный пол для экспансии
норма премутация болезнь
Умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой (Х) X CGG 6- 51 57- 200 200-2000 Ж
Умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой (ХЕ) X GCC 6- 42 50- 200 >200 М,Ж
Болезнь Кеннеди X CAG 11- 31 40- 62 40-62 М
Хорея Гентингтона 4-я CAG 11- 34 30- 38 37- 86 М
Спинномозжечковая атаксия I6-я CAG 25- 36 35- 43 42- 81 М
Миотоническая дистрофия 19-я CTG 5- < 30 30- 50 50- 2000 Ж
    
		

Ссылки: