Хромосомные аномалии: летальный эффект в внутреутробном периоде
Летальный или дизморфогенетический эффект хромосомных аномалий обнаруживается на всех стадиях внутреутробного онтогенеза ( имплантация , эмбриогенез , органогенез , рост и развитие плода ).Суммарный вклад хромосомных аномалий во внутреутробную гибель (после имплантации) у человека составляет 45%. При этом, чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обусловлено аномалиями развития эмбриона, вызванными хромосомным дисбалансом. У 2-4-недельных абортусов (эмбрион и его оболочки) хромосомные аномалии обнаруживают в 60-70% случаев. В 1 триместре беременности хромосомные аномалии встречаются у 50% абортусов. У плодов-выкидышей 2 триместра такие аномалии находят в 25-30% случаев, а у плодов, погибших после 20 нед. беременности, в 7% случаев.
Наиболее тяжелые формы по дисбалансу хромосомного набора встречаются у ранних абортусов. Это полиплодии (25%), полные трисомии по аутосомам (50%).Трисомии по некоторым аутосомам (1; 5; 6; 11; 19) встречаются крайне редко даже у элиминированных эмбрионов и плодов, что свидетельствует о большой морфогенетической значимости этих аутосом. Данные аномалии прерывают развитие в доимплантационном периоде или нарушают гаметогенез .
Высокая морфогенетическая значимость аутосом еще более отчетливо выражена при полных аутосомных моносомиях . Последние редко обнаруживаются даже в материале ранних спонтанных абортов из-за раннего летального эффекта такого дисбаланса.
