Хромосомные болезни: полуспецифические генетические эффекты

При хромосомных болезнях эффекты могут быть обусловлены изменением числа повторяющихся генов , представленных и в норме в виде многочисленных копий. К таким генам относятся гены рибосомных и гены транспортных РНК , гены гистонов и гены рибосомных белков , сократительных белков ( гены актина ) и гены табулина . Эти белки в норме контролируют ключевые этапы метаболизма клетки, процессов ее деления, межклеточных взаимодействий. Каковы фенотипические эффекты дисбаланса этой группы генов, как компенсируется их недостаток или избыток, пока неизвестно.

Ссылки: