Наследственные болезни: косвенные методы выявления мутаций
Косвенное выявление мутаций применяется в тех случаях, когда нуклеотидная последовательность гена еще неизвестна и вместе с тем имеется информация об относительном положении ге на на генетической карте. Фактически это соответствует диагностике с помощью метода сцепления генов. Технические приемы в косвенной диагностике те же самые, что и в прямой диагностике (получение ДНК, рестрикция, электрофорез и т.д.). Естественно, к этому добавляется математический анализ сцепления признаков.
Основной недостаток косвенных методов диагностики.
Основной недостаток косвенных методов диагностики - обязательное предварительное изучение генотипа (гаплотипа) хотя бы одного пораженного родственника. В случае отсутствия пораженных родственников, доступных для обследования, проведение диагностики (за редким исключением) становиться невозможным.
Полиформизм длин рестриктных фрагментов (ПДРФ) для выявления мутаций
Использование микросателлитов для выявления мутаций
