Табл 8.1 medgen Молекулярно-генетические технологии в диагностике
Метод Диагностируемые
болезни (примеры)
Определение нуклеотидной Гемофилии, тромбофилии, гем
последовательности (секвенирование оглобинопатии,
митохондриальные
генов болезни
Прямая детекция мутантных Муковисцидоз, умственная
отсталость
генов с ломкой Х-хромосомой,
фенилкетонурия,
миопатия Дюшенна
Генетический анализ полиморфизма Около 300 наследственных
болезней,
ДНК родителей и ребенка включая упомянутые выше
(сцепление генов)
Определение первичного продукта Миопатия Дюшенна, болезни
дукта гена накопления (лизосомные, пер
оксисомные)
Ссылки:
