Табл 8.1 medgen Молекулярно-генетические технологии в диагностике

Метод                                      Диагностируемые
болезни (примеры)

Определение нуклеотидной                    Гемофилии, тромбофилии, гем 
последовательности (секвенирование          оглобинопатии,
митохондриальные
генов                                       болезни
 
Прямая детекция мутантных                   Муковисцидоз, умственная
отсталость 
генов                                       с ломкой Х-хромосомой,
фенилкетонурия, 
                                            миопатия Дюшенна 

Генетический анализ полиморфизма            Около 300 наследственных
болезней,
ДНК родителей и ребенка                     включая упомянутые выше 
(сцепление генов) 
                    
Определение первичного продукта             Миопатия Дюшенна, болезни
дукта гена                                  накопления (лизосомные, пер
оксисомные) 
		

Ссылки: