Гены морфогенетического контроля

Мутации в генах морфогенетического контроля приводят к врожденным порокам развития (полидактилия, синдромы Холт - Орама, Нунена, Лоренса - Муна, Меккеля, Робертса, Эллиса - Ван-Кревельда, Гольца). Начальное звено врожденного порока развития связано с нарушением дифференцировки клеток. Запрограммированные в геноме дифференцировка клеток , а затем и органогенез осуществляются путем смены процессов активации и выключения определенных генов в строго ограниченных временных (по отношению к онтогенезу) промежутках. Если первичный продукт морфогенетического гена аномальный, то не последует необходимая для дальнейшего правильного развития органа дифференцировка клеток. Естественно, что морфогенетических генов много, действуют они в разные периоды онтогенеза. Соответственно мутации в них будут приводить к специфическим врожденным порокам развития.

 

Ссылки: