БДН: КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Термин "болезнь двигательного нейрона" был предложен Брэйном в 1962 году ( Brain ea 1962 ). Он объединяет заболевания, в клинике которых на первый план выступает синдром поражения мотонейронов .
В настоящее время выделяют четыре клинические формы БДН:
1. Боковой амиотрофический склероз (БАС) .Частота встречаемости больных БАС составляет 80%-это хроническое прогрессирующее, клинически и генетически неоднородное, фатальное заболевание, которое характеризуется признаками поражения центральных и периферических мотонейронов . Впервые БДН был описан впервые Charcot и Joffroy в 1869 году .
2. Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП) , найденный у 10% больных БДН (описали В 1830 г. C. Bell , а в 1860 г. G. Duchenne de Boulogne).
3. Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА, болезнь Арана-Дюшенна) , частота - 8%.
4. Первичный боковой склероз (ПБС) , наиболее редкий вариант БДН, встречается у 2% больных ( Caroscio ea 1994 ).
Средняя продолжительность жизни после начала заболевания при БАС составляет 3,3 года, при ПБП - 2,2 года. ПМА и ПБС - доброкачественные формы, текущие до 10 лет и более ( Leigt ea 1995 ). К достоверным факторам риска развития БДН можно отнести:
2. Мужской пол (в 1,5-2 раза чаще).
3. Травмы (переломы трубчатых костей, позвоночника или костей черепа).
4. Наследственность . Согласно данным большинства авторов, 5-10% случаев БДН являются наследственными, или семейными ( Forsgen ea 1983 , Havekamp ea 1995 , Hudson ea 1981 , Lopez-Vega ea 1998 , Mulder ea 1986 ).
Прочие случаи считаются спорадическими.
Болезнь, как правило, возникает у соматически здоровых людей. Однако, возможны сопутствующие заболевания, такие как сахарный диабет , гипертоническая болезнь , аденома предстательной железы , доброкачественные опухоли (очень часто липомы ). Еще J. Charcot отмечал, что помимо неврологических синдромов у больных БДН имеется гиперфункция симпатической системы , что проявляется тахикардией, склонностью к артериальной гипертензии, блеском глаз, сухостью кожных покровов, белым дермаграфизмом. Преобладание симпатической системы подтверждается нейрохимическими исследованиями ( Завалишин ea 1999 ).
Еще до появления развернутой клинической картины появляются предвестники заболевания ( Завалишин ea 1999 ).
В процессе прогрессирования заболевания при первых двух формах БДН наблюдается сочетание двух неврологических симптомов. При этом при боковом амиотрофическом склерозе имеется сочетание периферического паралича , т.е. поражения спинальных МН , и центрального паралича , или пирамидной недостаточности, т.е. поражения КМН .
Боковой амиотрофический склероз (БАС) Впервые БДН был описан впервые Charcot и Joffroy в 1869 году . В 1850 г. появилась публикация F. Aran о прогрессирующей мышечной атрофии - синдроме изолированного поражения периферических мотонейронов Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП) , найденный у 10% больных БДН ( описали В 1830 г. C. Bell , а в 1860 г. G. Duchenne de Boulogne), а в 1904 г. W. Spiller сообщил о первичном боковом склерозе - синдроме медленно прогрессирующего восходящего спастического парапареза без признаков поражения периферических мотонейронов. Несмотря на то, что описанные синдромы считались разными заболеваниями, в дальнейшем стало признаваться их родство ( Хондкариан О.А. и др., 1978 , Завалишин И.А., 1999 ) и в 1962 г. W. Brain ( Brain WR, 1962 ) предложил объединить эти заболевания термином БДН (болезнь двигательного нейрона> . Клинически БДН проявляется признаками поражения периферического мотонейрона мышечными атрофиями , парезами , генерализованными фасцикуляциями , признаками поражения центрального мотонейрона спастичностью , гиперрефлексией , пирамидными нарушениями , сочетанием синдромов бульбарного, псевдобульбарного паралича и дыхательными нарушениями. Данная клиническая характеристика является основой для критериев диагностики БДН, которые помимо клинических, включают в себя электромиографические критерии, результаты нейровизуализации, лабораторные тесты, а также подтверждение прогрессирующего характера болезни динамическим наблюдением каждые 6 месяцев ( Brook BR, 1994 ).
Заболевание развивается практически на фоне полного здоровья, неуклонно прогрессирует, и уже через несколько лет приводит к инвалидности и летальному исходу. Продолжительность жизни с момента первого клинического проявления составляет в среднем 3-5 лет. Фатальный исход развивается, главным образом, как следствие пареза дыхательных и диафрагмальных мышц. Клиническая картина заболевания характеризуется определенной гетерогенностью, что объясняется различной локализацией первичного уровня поражения мотонейронов и их различной вовлеченностью в патологические процессы. В зависимости от этого различают шейный, грудной, поясничный и диффузный дебюты БДН, а также пирамидный и сегментарно-ядерный варианты БДН ( Majoor-Krakauer D. et al, 2003 ). Есть данные о том, что в 35% случаев заболевание начинается с поражения нижних конечностей, в 30-35% - верхних, в 3-5% - с поражения грудных миотомов ( Kristensen M., Melgaard B., 1977 , Gubbay SS et al, 1985 , Havekamp LJ et al 1985 ). При этом необходимо подчеркнуть, что такая клиническая характеристика относится к дебюту заболевания и по мере прогрессирования БДН процессы дегенерации мотонейронов охватывают практически всю центральную нервную систему ( Завалишин ИА и др., 1999 ).
Распространённость болезни двигательного нейрона в мире составляет примерно 3-7 случаев на 100 тыс. человек. Начинается БДН, в среднем, в возрасте от 40 до 70 лет с наибольшей частотой между 55 и 58 годами жизни, причем до 35 лет частота заболеваемость достаточно низкая ( Majoor-Krakauer D., 2003 ).
