Транскрипция: нарушения и их последствия
Транскрипция настолько важный процесс, что ее нарушения вызывают чрезвычано серьезные последствия для организма, вызывая болезни от неоплазий до врожденных дефектов. В качестве примеров можно привести некоторые физиологические дефекты, возникающие в организмах вследствие нарушения транскрипции:
- мутации в гене PAX3 , члене семейства генов (которые кодируют транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе), приводят к доминантно наследуемой аутосомной болезни - синдрому Варденбурга (Waardeburg) с потерей слуха, ненормальной пигментацией и множеством морфологических дефектов.
- мутации в гене WT1 , который кодирует Zn-фингерный белок(белок, играющий роль опухолевого супрессора) , вызывают синдром Денис-Драша (Denys-Drash), характеризующийся опухолью Вильмса , почечной недостаточностью и гермафродитизмом. Этот список можно значительно расширить.
