Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга - нарушение миграции производных нервного гребня - меланоцитов и клеток улиткового ганглия, проявляющееся глухотой, частичным альбинизмом и другими нарушениями.

Для синдрома Ваарденбурга помимо частичного альбинизма характерны врожденная нейросенсорная тугоухость, телекант, гетерохромия радужек и широкая переносица. У больных выявлены мутации гена, кодирующего регуляторные белки РАХЗ и мутации гена, кодирующего регуляторные белки MITF.