Глухота как проявление наследственных синдромов
Глухота является одним из проявлений ряда наследственных синдромов, при которых поражены и другие системы. Гены многих этих синдромов картированы; этому способствовало, в частности, то, что проследить наследование глухоты сравнительно несложно. В качестве примера можно привести
- синдром Ваарденбурга (нарушение миграции меланоцитов и нарушение миграции клеток улиткового ганглия из нервного гребня, проявляющееся глухотой, частичным альбинизмом и другими нарушениями),
- синдром Ашера (глухота, вестибулярные расстройства и пигментная дегенерация сетчатки, приводящая к слепоте),
- синдром Альпорта (при некоторых формах - глухота в сочетании с гломерулонефритом , приводящим к почечной недостаточности),
- нейрофиброматоз типа II (двусторонние шванномы преддверно-улиткового нерва).
Первый ген изолированной наследственной глухоты был картирован на длинном плече 5-ой хромосомы у членов одной семьи из Коста-Рики (наследование - аутосомно-доминантное). Картированы также гены нескольких аутосомно-рецессивных форм изолированной наследственной глухоты в ряде семей с близкородственными браками.
