Ген АНГ (ангиогенина) человека
Gene: [14q11/ANG] angiogenin (phospholipase C activator)
Ген АНГ человека содержит около 800 п.н. [ Kurachi К. et al., 1985 ]. В его кодирующей и 3'-некодирующей области интроны отсутствуют. Существование интронов в 5'-фланкирующей области не исключено, поскольку удалось клонировать фрагмент кДНК, содержащий всего 7 п.н. в 5'-нетранслируемой области. 369 п.н. кодируют зрелый белок, состоящий из 123 аминокислот. Лидерная последовательность кодирует сигнальный пептид из 24 (или 22) аминокислот. ТАТА-бокс и сайт инициации транскрипции идентифицированы в положении -32 и +1 н., однако СААТ-бокс в непосредственной близости не обнаружен. Две последовательности ААТААА, участвующие в полиаденилировании или процессинге мРНК на 3'-конце [ Proudfoot N.J., Brownlee G.G., 1976 ], начинаются с нуклеотидов 703 и 707. Полиаденилирование мРНК происходит у нуклеотида 731, на 20 нуклеотидов ниже конца второй ААТААА-последовательности. Консенсусная последовательность CACTG, которая также может быть вовлечена в полиаденилирование на 3'-конце [ Berget S.M., 1984 ], начинается с нуклеотида 747.
Гены панкреатических РНКаз содержат один интрон, локализующийся в 5'-фланкирующей области [ Beintema J.J. et al., 1988 ], сайт сплайсинга находится на 24-25 н. левее первого кодона сигнального пептида. ДНК гена АНГ человека содержит консенсусную последовательность для 3'-границы интрона [(T,C)=10 N(T,C)AGG] [ Mount S.M., 1982 ] в своей 5'- области: 75CCTCCTTTTGCCCCTCCGCAGG95 [ Kurachi К. et al., 1985 ]. Потенциальный сайт сплайсинга (AG/G) расположен на 18 п.н. выше Met-кодона сигнального пептида.
Ген АНГ человека с помощью гибридизации in situ локализован на 14-й хромосоме в области qll-ql3 . Использовали зонд из 511 п.н., содержащий 441 п.н. кодирующей области, 59 п.н. некодирующей ДНК и 18 п.н. вектора pUC18 . Зонд гибридизовался с метафазными хромосомами лимфоцитов периферической крови. Перестройки в этой области 14-й хромосомы часто обнаруживаются при атаксиителеангиэктазии , заболевании, характеризующемся аномальным ростом кровеносных сосудов, а также иммунологическими и неврологическими расстройствами [ Weremowicz S. et al., 1989 ].
Два гена - ген, кодирующий нейротоксин человека эозинофильного происхождения , и ген, кодирующий эозинофильный катионный белок , - также локализованы на 14-й хромосоме в области q24-q31. Оба белка наряду с нейротоксической и гельминтотоксической обладают, как и АНГ, рибонуклеазной активностью [ Hamann K.J. et al., 1990 ].
