Табл. 31.3(БХ) Типы гиперфенилаланинемии
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Тип Название болезни Причина болезни
Метод лечения
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
I Фенилкетонурия Отсутствие Phe-гидроксилазы
Диета с пониженным содержанием Phe
II Устойчивая Снижение уровня Phe-гидроксилазы
Наблюдение или периодическая
гиперфенилаланинемия
диетотерапия
III Кратковременная легкая Недостаток гидроксилазы в период
Тот же, что и в предыдущем случае
гиперфенилаланинемия развития
IV Недостаточность Отсутствие или недостаток
ДОФА, 5-гидрокситриптофан, карби-ДОФА
дигидроптеридин-редуктазы дигидроптеридин-редуктазы
V Ненормальная функция Нарушения в системе синтеза
ДОФА, 5-гидрокситриптофан, карби-ДОФА
дигидробиоптерина дигидробиоптерина
VI Устойчивая Катаболизм тирозина
Диета с низким содержанием Phe
гиперфенилаланинемия и
тирозинемия
VII Кратковременная Ингибирование
Витамин C
тирозинемия у n-гидроксифенилпируват-оксидазы
новорожденных
VIII Наследственная тирозинемия Недостаточная активность
Диета с низким содержанием Tyr
1. n-гидроксифенилпируват-
диоксигеназы
2. цитоплазматической
тирозинаминотрансферазы
Недостаток фумарилацетоацетата
Диета с низким содержанием Tyr
плюс инъекции глутатиона
-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Данные взяты с некоторыми изменениями из статьи Tourian A., Sidbury J.В.: Phenylketonuria and hyperphenylaninemia (р. 273) in: Stanbury J.B. et al. (eds): The Metabolic Basis of Inherited Disease, 5th ed. McGraw-Hill, 1983.
