Hobbs H.H. ea, 1988
Hobbs H.H. , Leitersdorf E. , Goldstein J.L. , Brown M.S. , Russel D.W. Multiple ctm-mutations in familial hypercholesterolemia. J. Clin. Invest. , 1988 , 81:909-917.
Описание известных в настоящее время 13 мутаций, в результате которых полностью нарушается синтез ЛПНП рецепторов.
