Гиперлипопротеинемия семейная I типа: клинические признаки
Основные клинические признаки - это повторяющиеся боли в животе , напоминающие острый панкреатит, эруптивные ксантомы и гепатоспленомегалия в сочетании с увеличением уровня триглицеридов в сыворотке от 50 до 100 ммоль/л ( Levy R.I. ea, 1973 ).
Накопление хиломикрон в плазме проявляется в липемии в сосудах сетчатки при офтальмоскопии.
Ярко выраженная хиломикронемия приводит к повышению холестерина и триглицеридов сыворотки, при этом отношение триглицериды : холестерин в плазме часто превышает 9 : 1. Уровень ЛПОНП обычно нормален или понижен в то время, как уровни ЛПНП и ЛПВП обычно заметно снижены.
Диагноз обоснован, если активность липопротеинлипазы плазмы составляет менее 10 % от нормы после внутривенного введения 5 тыс. МЕ гепарина. Измерение ПГЛА может приводить к ошибочным результатам, поскольку уровни печеночной липазы, фосфолипазы и моноглицеридлипазы в плазме часто возрастают после введения гепарина.
