Наследственный дефицит печеночной липазы (Гипер-альфа-триглицеридемия): общие сведения
Наследственный дефицит печеночной липазы (Гипер-альфа-триглицеридемия; MIM 151670 )
В 1974 году в Швеции был описан пациент с гипертриглицеридемией , представляющей новую форму дислипопротеинемии. Она была названа гипер-альфа-триглицеридемией, потому что накопление триглицеридов происходило во фракции ЛПВП или альфа-липопротеинов. Впоследствии было показано, что у этого пациента и у его брата в плазме практически отсутствовала постгепариновая активность печеночной липазы , в то время как активность липопротеинлипазы была в норме ( Carlson L.A. ea, 1987 ).
Приблизительно в то же время были описаны два брата из Канады с таким же синдромом.
Первый пациент имел повышенный уровень как холестерина сыворотки, так и триглицеридов , причем концентрация триглицеридов изменялась от 4,5 до 98 ммоль/л в зависимости от диеты. Наличие липоидной дуги роговицы , эруптивных ксантом и ладонных стрий сопровождалось признаками ишемии миокарда . Гиперлипидемию не удалось снять клофибратом , несмотря на наличие бета-ЛПОНП и III типа гиперлипидемии на липопротеиновом электрофорезе.
Для разработки подходов к лечению больных с наследственным отсутствием печеночной липазы интересно и важно отметить существенные различия между канадской и шведской парами. В то время, как канадцы страдали ожирением , два брата из Швеции с аналогичным заболеванием были худые. У канадских братьев отмечались не только фенотипические особенности III типа гиперлипопротеинемии , но и симптомы ишемической болезни сердца . Стройные братья из Швеции не имели ни одного из этих нарушений, в возрасте 66 лет (момент исследования) они прекрасно себя чувствовали.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
