ЛХАТ: дефицит наследственный, биохимическая характеристика

Основное следствие дефицита ЛХАТ - это невозможность этерификации в плазме свободного холестерина, что приводит к накоплению свободного холестерина и лецитина и уменьшению количества лизолецитина во всех фракциях липопротеинов. Свободный холестерин накапливается также в эритроцитах . Уровень сывороточного холестерина часто находится в пределах нормы, но уровень холестерина ЛПВП заметно понижен, равно как и процентное содержание этерифицированного холестерина плазмы (более 20%) в кишечнике . Концентрация триглицеридов , определенных в плазме крови , несколько увеличена, что и неудивительно, поскольку повышен уровень ЛПОНП , а также присутствуют аномальные богатые триглицеридами частицы ЛПНП . У пациентов удается выявить три подфракции ЛПНП , содержащие частицы, отличающиеся по размерам. Недостаток ЛПВП вызывает нарушение обратного транспорта холестерина . Сами ЛПВП напоминают при этом только что образовавшиеся (насцентные) частицы, то есть имеют на электронных микрофотографиях вид "сложенных в стопку дисков", и становятся сферическими при инкубации с ферментом ЛХАТ.

Электрофорез липопротеинов плазмы крови пациентов показывает практически полное отсутствие ЛПНП, а при электрофорезе в агаровом геле обнаруживаются ЛП-Х . Диагноз подкрепляется полным отсутствием активности ЛХАТ у больного и частичным ее дефицитом в плазме гетерозиготных родственников .