ЛХАТ: дефицит наследственный: введение
Наследственный дефицит ЛХАТ - довольно редкое расстройство, характерными проявлениями которого являются диффузное помутнение роговицы , гемолитическая анемия , протеинурия и гипертриглицеридемия . Впервые это заболевание было обнаружено в 1967 году Норамом и Джоном в одной норвежской семье, а впоследствии было описано еще 26 семей, где в общей сложности было выявлено 5О больных гомозигот ( McInture N., 1988 ). Основное следствие дефицита ЛХАТ - это невозможность этерификации в плазме свободного холестерина , что приводит к накоплению свободного холестерина и лецитина и уменьшению количества лизолецитина во всех фракциях липопротеинов .
В плазме крови пациентов наблюдается низкий уровень эстерифицированного холестерола и лизолецитин а, а концентрации холестерола и лецитин а повышены. Плазма крови слегка мутная. Отмечены также отклонения в структуре липопротеинов. Одна из фракций ЛПВП содержит дискоидальные структуры, расположенные в виде "монетных столбиков", которые представляют собой новообразовавшиеся ЛПВП, не способные включать в свой состав холестерол из-за отсутствия ЛХАТ . Имеется также субфракция ЛПНП ( липопротеин-X ), которая в других случаях обнаруживается только у пациентов с холестазом (застоем желчи). Кроме того, в данном случае ЛПОНП отличаются от обычных - при электрофорезе они движутся как бета-липопротеины ( бета-ЛПОНП ). У пациентов с паренхиматозным поражением печени также обнаружено снижение активности ЛХАТ и изменения липидов и липопротеинов сыворотки крови.
