СГХС: гетерозиготная форма, клиническая характеристика
Обязательное в настоящее время обследование детей из семей, где имеются лица, страдающие СГХС , должно было бы привести к раннему обнаружению больных с гетерозиготной формой СГХС , однако очень часто это заболевание остается не выявленным до тех пор, пока симптомы сердечно-сосудистой недостаточности не проявятся уже у взрослых. Помимо гиперхолестеринемии часто наблюдаются и другие очевидные признаки отложения холестерина , такие как дуга роговицы , ксантелазмы и ксантомы сухожилий . Характерные участки или зоны расположения последних - это разгибательные сухожилия на обратной стороне рук и локтей, ахиллесовы сухожилия и места крепления коленных сухожилий к бугристости большеберцовой кости.
Ксантомы сухожилий - клинический признак СГХС - это возрастное явление. Оно наблюдается только у 7% гетерозигот в возрасте до 19 лет, в то время как 75% их родителей имеют аналогичные поражения. Кроме того, это можно проиллюстрировать результатами обследования пациентов с доказанной гетерозиготной формой СГХС (гиперхолестеринемия плюс ксантомы сухожилий у больного или у одного из его прямых родственников), проходящих лечение в 10 липидных клиниках Великобритании ( Thompson G.R. ea, 1989 ). Среднее значение сывороточного холестерина до начала лечения были одинаковы у пациентов обоих полов (10,4 ммоль/л), несмотря на больший средний возраст женщин (40 против 35 лет). Частоты встречаемости ксантом сухожилий у мужчин и женщин были практически неразличимы (75 и 72%, соответственно), несмотря на более высокие значения холестерина ЛПВП у женщин с гетерозиготной формой СГХС ( Kwiterovich P.O. ea, 1974 ).
