Скачкообразная кетонурия разветвленных кетокислот
Эта болезнь является одной из форм болезни " кленового сиропа " и, вероятно, связана со сравнительно меньшими структурными изменениями декарбоксилазы альфа-кетокислот. Активность декарбоксилазы в лейкоцитах и фибробластах значительно ниже нормы, но все же существенно выше, чем в классических случаях болезни "кленового сиропа". Поскольку в этом случае больные обладают хотя и сниженной, но все же определенной способностью к катаболизму лейцина, изолейцина и валина, типичные симптомы болезни "кленового сиропа" проявляются позднее и наблюдаются лишь эпизодически. Прогноз при назначении соответствующей диеты более благоприятный.
Болезнь "кленового сиропа" и скачкообразная кетонурия разветвленных кетокислот могут служить иллюстрацией положения о мутациях, вызывающих различные изменения в структуре одного и того же фермента. Вероятно, изменения активности фермента проявляются в спектре форм заболевания, включающем выраженную форму, скачкообразную кетонурию или практически нормальное состояние.
