Метилмалоновая ацидурия
Известны две формы метилмалоновой ацидурии. Одна из них прекращается после парентерального введения физиологических доз витамина B12 , а другая - нет. В последнем случае улучшение наступает после введения больших (фармакологических) доз витамина B12 (1 г в сутки). Фибробласты больных, культивируемые в среде, содержащей витамин B12 (концентрация 25 пг*мл-1), слабо окисляют [14C]-пропионат. Содержание 5'-дезоксиаденозилкобаламина в клетках культуры составляло только около 10% от его содержания в контрольных клетках. После повышения концентрации витамина B12 в среде в 10000 раз скорость окисления пропионата и внутриклеточная концентрация 5'-дезоксиаденозилкобаламина приблизились к норме. В то же время не наблюдалось отклонений в связывании кофермента с апоферментом мутазы. Таким образом, причиной второй формы метилмалоновой ацидурии, по-видимому, является неспособность к образованию 5'-дезоксиаденозилкобаламина при нормальных концентрациях витамина.
