Метилмалоновая ацидемия: общие сведения
Метилмалоновая ацидемия - (mut methylmalonic acidemia, mut ММА; MIM 251000 ) - врожденное заболевание, обусловленное комбинированным нарушением синтеза метилкобаламина и аденозилкобаламина. Метилмалоновая ацидемия, вызванная недостаточностью метилмалонил-КоА-мутазы, протекает без анемии.
Метилмалоновая ацидемия сопровождается ацидозом, гиперглицинемией, гиперлактемией. Наряду с этим отмечается выраженная кетонурия, гиперглицинурия, метилмалоновая ацидурия, низкий уровень бикарбонатов, повышенный уровень метилмалоновой кислоты. Заболевание проявляется с первых дней жизни ребенка . У новорожденных периодически возникает рвота, обезвоживание, обнаруживается мышечная гипотония, общая вялость, отставание в весе, увеличение печени.
Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу.
