Гиперлизинемия стойкая
Клинические и биохимические данные оказались весьма варьирующими у 12 пациентов со стойкой гиперлизинемией. У некоторых больных, но не у всех, наблюдалась умственная отсталость. Сопутствующей гипераммониемии не отмечалось даже после лизиновой нагрузки. В ряде случаев наблюдалось накопление катаболитов лизина в биологических жидкостях. Устойчивую гиперлизинемию рассматривают как аутосомно-рецессивный признак. Наряду с блокированием процесса превращения лизина и альфа-кетоглутарата в сахаропин у некоторых пациентов, по-видимому, имелось нарушение превращения сахаропина в L- глутамат и альфа-аминоадипат-дельта-полуальдегид .
