Гипергидроксипролинемия
Гипергидроксипролинемия является метаболическим нарушением, которое характеризуется высоким содержанием в плазме гидроксипролина. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлено дефектом 4-гидроксипролиндегидрогеназы . В отличие от гиперпролинемии типа II здесь не нарушается катаболизм пролина, поскольку дефектный фермент участвует только в катаболизме гидроксипролина. Рассматриваемое метаболическое нарушение не влияет на метаболизм коллагена и, подобно гиперпролинемии, является, по-видимому, безопасным.
