Первичная гипероксалурия
Первичная гипероксалурия характеризуется постоянно высокой экскрецией оксалата с мочой , независимо от поступления оксалата с пищей. При развитии болезни наблюдается прогрессирующее двустороннее образование оксалатных камней в мочевыводящих путях; далее развивается нефрокальциноз и рецидивирующая инфекция мочевыводящих путей. Летальный исход наступает в детском или молодом возрасте от почечной недостаточности или гипертонии. Избыток оксалата, очевидно, имеет эндогенное происхождение; вероятно, он образуется из глицина (при дезаминировании последнего образуется глиоксилат - предшественник оксалата). Метаболический дефект, как полагают, состоит в нарушении метаболизма глиоксилата, точнее его превращения в формиат или (путем пераминирования) в глицин. В результате избыток глиоксилата окисляется до оксалата. Вероятно, наследственное нарушение метаболизма - первичную гипероксалурию - можно объяснить сочетанием недостаточности глицинтрансаминазы и нарушения окисления глиоксилата в формиат.
