Таблица FA-A m

        Идентифицированные мутации в гене FA-A  человека

                       1) missense  мутации
  
------------------------------------------------------------------------
    Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:         Литература            
:
         :     :  леотидов :    кислот   :                               
:
  
------------------------------------------------------------------------
          435     CGC-TGC     Arg-Cys     Levran
O.,1997
          492     CAC-CGC     His-Arg     Levran
O.,1997
          817     CTC-CCC     Leu-Pro     Levran
O.,1997
          845     CTC-CCC     Leu-Pro     Levran
O.,1997
         1055     CGG-CTG     Arg-Leu     Levran
O.,1997
         1117     AGA-GGA     Arg-Gly     Levran
O.,1997
         1128     CAG-GAG     Gln-Glu     Levran
O.,1997
         1131     ACT-GCT     Thr-Ala     Levran
O.,1997
         1302     TGG-CGG     Trp-Arg     Levran
O.,1997 
         1359     GAC-TAC     Asp-Tyr     Savino
M.,1997   
         1417     CAC-GAC     His-Asp     Levran
O.,1997
  
-------------------------------------------------------------------------

                        2) nonsense  мутации
  
------------------------------------------------------------------------
    Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:         Литература            
:
         :     :  леотидов :    кислот   :                               
:
  
------------------------------------------------------------------------
           22     TGG-TAG     Trp-Ter     Levran
O.,1997
          264     CAG-TAG     Gln-Ter     Savino
M.,1997
          591     CGA-TGA     Arg-Ter     Levran
O.,1997
          669     CAG-TAG     Gln-Ter     Savino
M.,1997  
          772     CAG-TAG     Gln-Ter     Savino
M.,1997
          947     TCA-TGA     Ser-Ter     Levran
O.,1997
         1031     CAG-TAG     Gln-Ter     Levran
O.,1997
         1063     TGG-TAG     Trp-Ter     Levran
O.,1997
         1295     TTA-TAA     Leu-Ter     Levran
O.,1997
   -----------------------------------------------------------------------

                       3) сплайсинговые мутации
  
------------------------------------------------------------------------
    Интрон:  Донор/  :Локали-:Замена нук-:         Литература            
:
      IVS :акцепторн.: зация :  леотидов :                               
:
  
------------------------------------------------------------------------
      7       ds        + 1     G - A        Levran
O.,1997
      7       ds        + 5     G - A        Lo Ten
Foe J.R.,1996a
      7       ds        + 5     G - T        Lo Ten
Foe J.R.,1996a
     10       ds        + 1     G - T        Savino
M.,1997
     14       ds        + 1     G - C        Savino
M.,1997
     28       ds        + 83    C - G        Savino
M.,1997
  
------------------------------------------------------------------------

                           4)  мелкие делеции
  
------------------------------------------------------------------------
    Кодон:Кол-во нук-:     Нуклеотиды     :         Литература           
:
         :  леотидов :                    :                              
:
  
------------------------------------------------------------------------
     328      4             TCAC             Levran
O.,1997
     370      4             TTGG             FABCC.,1996
     537      1               G              Levran
O.,1997
     647      1               G              Levran
O.,1997
     688      1               G              Levran
O.,1997
     722      3              CTG             Levran
O.,1997
     840      1               T              Levran
O.,1997
     844      2              CT              Levran
O.,1997
    1131      4             CCAC             Levran
O.,1997
    1173      3              TGG             Levran
O.,1997
    1238     15          GAAGAAAACATCAGG     Levran
O.,1997
    1252      2               GA             Levran
O.,1997
    1261      3              TCT             Levran
O.,1997
    1356     14          GCTGTGGACATGTA      Levran
O.,1997
    E9I9      1               A              Savino
M.,1997
   I11E12     1               G              Levran
O.,1997
   I29E30    19        GCAGTGTTTGCTGTTCTAG   Levran
O.,1997
   -----------------------------------------------------------------------

                       5)  крупные делеции
  
------------------------------------------------------------------------
   Локализация : Протяженность делеции :           Литература            
:
  
------------------------------------------------------------------------
   Экзон 16+17        1,2 kb                 Levran
O.,1997 
   Экзон 16+17        1,9 kb                 Levran
O.,1997
   Экзон 1           113 bp                  FABCC.,1996
   Целый ген      более 120 kb               Centra
M.,1998  
   Экзон 4           274 bp                  FABCC.,1996 
                     467 bp                  Lo Ten
Foe J.R.,1996a
   Экзон 18-21         5 kb                  Centra
M.,1998
                     879 bp                  Lo Ten
Foe J.R.,1996a   
  
------------------------------------------------------------------------

                               6) инсерции
  
------------------------------------------------------------------------
   Нуклео-:Кодон:Кол-во нук-:     Нуклеотиды     :      Литература       
:
     тид  :     :  леотидов :                    :                       
:
  
------------------------------------------------------------------------
     401    134       1              C             Levran O.,1997
    1459    486       1              C             Levran O.,1997
    2815    939      19       TTCCACCTGAAGCTGGAAA  Levran O.,1997
    2831    944      19       GAAATTCAACCTGAAGCTG  Savino M.,1997
    3559   1186       1              G             Savino M.,1997
  
------------------------------------------------------------------------

Ссылки: