Таблица FA-A m
Идентифицированные мутации в гене FA-A человека
1) missense мутации
------------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература
:
: : леотидов : кислот :
:
------------------------------------------------------------------------
435 CGC-TGC Arg-Cys Levran
O.,1997
492 CAC-CGC His-Arg Levran
O.,1997
817 CTC-CCC Leu-Pro Levran
O.,1997
845 CTC-CCC Leu-Pro Levran
O.,1997
1055 CGG-CTG Arg-Leu Levran
O.,1997
1117 AGA-GGA Arg-Gly Levran
O.,1997
1128 CAG-GAG Gln-Glu Levran
O.,1997
1131 ACT-GCT Thr-Ala Levran
O.,1997
1302 TGG-CGG Trp-Arg Levran
O.,1997
1359 GAC-TAC Asp-Tyr Savino
M.,1997
1417 CAC-GAC His-Asp Levran
O.,1997
-------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
------------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература
:
: : леотидов : кислот :
:
------------------------------------------------------------------------
22 TGG-TAG Trp-Ter Levran
O.,1997
264 CAG-TAG Gln-Ter Savino
M.,1997
591 CGA-TGA Arg-Ter Levran
O.,1997
669 CAG-TAG Gln-Ter Savino
M.,1997
772 CAG-TAG Gln-Ter Savino
M.,1997
947 TCA-TGA Ser-Ter Levran
O.,1997
1031 CAG-TAG Gln-Ter Levran
O.,1997
1063 TGG-TAG Trp-Ter Levran
O.,1997
1295 TTA-TAA Leu-Ter Levran
O.,1997
-----------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-:Замена нук-: Литература
:
IVS :акцепторн.: зация : леотидов :
:
------------------------------------------------------------------------
7 ds + 1 G - A Levran
O.,1997
7 ds + 5 G - A Lo Ten
Foe J.R.,1996a
7 ds + 5 G - T Lo Ten
Foe J.R.,1996a
10 ds + 1 G - T Savino
M.,1997
14 ds + 1 G - C Savino
M.,1997
28 ds + 83 C - G Savino
M.,1997
------------------------------------------------------------------------
4) мелкие делеции
------------------------------------------------------------------------
Кодон:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература
:
: леотидов : :
:
------------------------------------------------------------------------
328 4 TCAC Levran
O.,1997
370 4 TTGG FABCC.,1996
537 1 G Levran
O.,1997
647 1 G Levran
O.,1997
688 1 G Levran
O.,1997
722 3 CTG Levran
O.,1997
840 1 T Levran
O.,1997
844 2 CT Levran
O.,1997
1131 4 CCAC Levran
O.,1997
1173 3 TGG Levran
O.,1997
1238 15 GAAGAAAACATCAGG Levran
O.,1997
1252 2 GA Levran
O.,1997
1261 3 TCT Levran
O.,1997
1356 14 GCTGTGGACATGTA Levran
O.,1997
E9I9 1 A Savino
M.,1997
I11E12 1 G Levran
O.,1997
I29E30 19 GCAGTGTTTGCTGTTCTAG Levran
O.,1997
-----------------------------------------------------------------------
5) крупные делеции
------------------------------------------------------------------------
Локализация : Протяженность делеции : Литература
:
------------------------------------------------------------------------
Экзон 16+17 1,2 kb Levran
O.,1997
Экзон 16+17 1,9 kb Levran
O.,1997
Экзон 1 113 bp FABCC.,1996
Целый ген более 120 kb Centra
M.,1998
Экзон 4 274 bp FABCC.,1996
467 bp Lo Ten
Foe J.R.,1996a
Экзон 18-21 5 kb Centra
M.,1998
879 bp Lo Ten
Foe J.R.,1996a
------------------------------------------------------------------------
6) инсерции
------------------------------------------------------------------------
Нуклео-:Кодон:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература
:
тид : : леотидов : :
:
------------------------------------------------------------------------
401 134 1 C Levran O.,1997
1459 486 1 C Levran O.,1997
2815 939 19 TTCCACCTGAAGCTGGAAA Levran O.,1997
2831 944 19 GAAATTCAACCTGAAGCTG Savino M.,1997
3559 1186 1 G Savino M.,1997
------------------------------------------------------------------------
Ссылки:
