Анемия Фанкони: генетика
К настоящему времени выявлено восемь комплементационных групп при анемии Фанкони: FA1 (FA-A), FA-B, FA-C, FA-D, FA-E, FA-F, FA-G, FA-H ( Joenje H.,1997 ; Joenje H.,2000 ).
У четырех комплементационных групп анемии Фанкони (FA-A, FA-C, FA-G, FA-E) клонирована кДНК. Ген FA-A - Lo Ten Foe J.R.,1996a ; ген FA-C - Strathdee C.A.,1992 ; ген FA-G - de Winter J.P.,1998 ; ген FA-E - de Winter J.P.,2000 ).
Кодирующая часть гена FA-A из 4365 пар оснований кодирует пептид из 1455 аминокислотных остатков, тогда как весь ген по протяженности занимает 80 килобаз. Ген разделяется 42 интронами на 43 экзона ( Centra M.,1998 ; Ianzano L.,1997 ). Размер интронов колеблется от 0,088 до 6,5 килобаз. На рис. FA-A seq представлена нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена FA-A.
Кодирующая часть гена FA-C из 1674 пар оснований кодирует полипетид из 557 аминокислот с молекулярным весом 63000 ( Strathdee C.A.,1992 ; Gibson R.A.,1993a ).
Ген FA1 (FA-A) локализуется на 16 хромосоме в позиции 16q24.3 ( Pronk J.C.,1995 ; Gschwend M.,1996 ).
Ген FA-D локализуется на 3 хромосоме человека в позиции 3p22-26 ( Whitney M.A.,1995 ; Hejna J.A.,2000 ).
Ген FA-G локализуется на 9 хромосоме человека в позиции 9p13 ( Saar K.,1998 ; Liu N.,1997 ).
Ген FA-E локализуется на 6 хромосоме человека в позиции 6p ( Waisficz Q.,1999 ; Wegner R.D.,1996 )
Идентифицированы мутации в генах FA-A, FA-C и FA-G в соответствующих комплементационных группах анемии Фанкони. Перечень выявленных мутаций представлен в таблицах (табл. FA-A m; табл. FA-C m ), табл. FA-G m ).
