Таблица FA-C m

        Идентифицированные мутации в гене FA-C человека

                       1) missense  мутации
  
------------------------------------------------------------------------
         Кодон :Замена нук-:Замена амино-:         Литература            
:
               :  леотидов :    кислот   :                               
:
  
------------------------------------------------------------------------
           195                 asp-val     Lo Ten
Foe J.R.,1996b
           553    CTG-TTG      leu-pro     Strathdee
C.A.,1992
  
------------------------------------------------------------------------

                        2) nonsense  мутации
  
------------------------------------------------------------------------
         Кодон :Замена нук-:Замена амино-:         Литература            
:
                :  леотидов :    кислот   :                               
:
  
------------------------------------------------------------------------
            13               gln-ter       Verlander
P.C.,1995
           185               arg-ter       Verlander
P.C.,1995 
                                           Gibson
R.A.,1993b
           458               arg-ter       Lo Ten
Foe J.R.,1996b   
  
------------------------------------------------------------------------

                       3) сплайсинговые мутации
  
------------------------------------------------------------------------
    Интрон:  Донор/  :Локали-:Замена нук-:         Литература            
:
      IVS :акцепторн.: зация :  леотидов :                               
:
  
------------------------------------------------------------------------
       4      ds       + 4       A - T       Whitney
M.A.,1993
                                             Whitney
M.A.,1994
                                             Gibson
R.A.,1993a
                                             Verlander P.C.,1994   
                                             Verlander P.C.,1995
  
------------------------------------------------------------------------

                        4)  мелкие делеции
  
------------------------------------------------------------------------
    Локализация:Кол-во нук-:     Нуклеотиды     :         Литература     
:
      (b.p.)   :  леотидов :                    :                        
:
  
------------------------------------------------------------------------
        332         1                G             Strathdee C.A.,1992       
                                                   Verlander P.C.,1994 
  
------------------------------------------------------------------------

                        5)  инсерции
  
------------------------------------------------------------------------
    Локализация:Кол-во нук-:     Нуклеотиды     :         Литература     
:
      (b.p.)   :  леотидов :                    :                        
:
  
------------------------------------------------------------------------
       1806         1                A            Lo
Ten Foe J.R.,1996b       
                                                  Ten Foe J.R.L.,1996   
  
------------------------------------------------------------------------

Ссылки: