Ген альфа-глобина: мутации гена
Значительное число случаев альфа-талассемии обусловлено делециями в системе альфа-глобиновых генов. Делеции могут захватывать оба альфа-глобиновых гена или же один из них. Описаны случаи значительной утраты генетического материала размером более 25-30 кб. В 1990 г была определена расположенная перед альфа-глобиновым кластером активирующая область альфа локуса, названная автором locus control region alpha (LCRA), в которой были выявлены делеции более 62 кб. при альфа-талассемии (Hatton C.S., 1990).
Однонуклеотидные замены в гене альфа-глобина обусловливают гемоглобинопатии. Известно более двухсот аллельных вариантов.
Идентифицированные мутации в гене альфа-глобина человека представлены в Таблица Hb A m.
