Ген альфа-глобина (HBA1)
Gene: [16p133/HBA1] hemoglobin, alpha 1
Ген альфа-глобина (HBA1-кластер генов) человека локализован на 16 хромосоме в позиции p13.3-pter ( Buckle V.J.,1988 ; Breuning M.H.,1987 ).
Альфа-глобиновый кластер достигает 30 тысяч пар оснований и состоит из четырех альфа-глобиновых генов. Первым по ходу транскрипции локализуется эмбриональный дзета-глобиновый ген, следом за ним расположен альфа-подобный нефункционирующий псевдоген и дуплицированный ген альфа-глобина.
В 1977-1989 годах были проведены исследования по определению нуклеотидной последовательности:
альфа-глобина (Wilson J.T.,1977 ; Wilson J.T.,1980 ; Libhaber S.A.,1980 ; Michelson A.M.,1980),
альфа псевдогена ( Proudfoot N.J.,1980 ; Hardison R.C.,1986 ),
дзета-глобина ( Cohen-Solal M.M.,1982 ; Proudfoot N.J.,1982 ; Hsu S.L.,1988 ; Kim J.H.,1989).
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена альфа-глобина человека представлены на Рис. Hb A seq, дзета-глобина человека - на Рис. Hb зета seq.
Во всех четырех альфа-глобиновых генах выявлены 2 интрона. Первый интрон из 95 пар нуклеотидов локализуется между 30 и 31 кодонами, второй интрон из 120-128 пар нуклеотидов расположен между 99 и 100 кодонами.
